基本介绍 中文名 ：产前诊断 外文名 ：prenatal diagnosis 历史,目的,对象,方法及范围,有创性产前诊断,非有创性产前诊断, 历史 除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。 在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。 由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。 我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外资料库及风险值计算软体。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。 目的 产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的： 1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。 对象 基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。 方法及范围 有创性产前诊断 羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis） 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。 1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome） 又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。 典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性 *** 短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。 2) 18三体综合征（Edward’s syndrome） 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性 *** 和大 *** 发育不良，会阴异常） 预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。 3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome） 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。 4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。） 5) 羊水过多时的减压。 绒毛取材术（CVS） 在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。 该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。 其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。 但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。 经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis） 除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。 4．植入前诊断（Pre-implatation geic diagnosis） 5．胎儿镜（Fetoscopy） 非有创性产前诊断 超声 可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括： 以萤光原位杂交为基础的技术（FISH） FISH 引物原位标记技术（PRINS） 比较基因组杂交技术（CGH） 光谱核型分析技术（SKY） 微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH） 以PCR为基础的技术 萤光定量PCR技术（QF-PCR） 多重连线依赖式探针扩增技术（MLPA） 数字PCR技术（digital PCR）
1. 什么是先天性马蹄内翻足？
先天性马蹄内翻足是一种出生即有明确表现的足踝部畸形，主要包括踝关节跖屈（图1A）、前足内收（图1B）、后足内翻（图1C）、高弓足（图1D）四部分畸形成分。
2. 先天性马蹄内翻足分为哪些类型？
I）特发型：病因不明；II）体位型：柔软的、非固定性畸形；III）神经肌肉型：神经肌肉疾患相关的足踝畸形，如脊髓脊膜膨出或脊柱裂伴发马蹄内翻足畸形；IV）综合征型：伴随已知综合征出现的足踝畸形，如多关节挛缩伴发马蹄内翻足畸形。
3. 如何诊断先天性马蹄内翻足？
先天性马蹄内翻足的诊断大致可以分为两个阶段：I）产前诊断：最早可在妊娠12-16周即可通过三维或四维超声发现胎儿马蹄内翻足畸形的存在；II）出生后诊断：出生后通过临床检查可以明确诊断。
4. 产前超声检查发现马蹄内翻足畸形存在应如何应对？
首先，马蹄内翻足的产前超声诊断的准确性并不是100%，需要以出生后的诊断为准。也就是说，妊娠期间超声检查发现马蹄内翻足畸形，而出生后该畸形可能并不存在；妊娠期间检查没有发现马蹄内翻足，而出生后可能存在该畸形。其次，即使确实存在需要治疗的马蹄内翻足畸形，目前我们已经有明确的治疗方法和治疗程序，通过出生后的系统治疗可以取得很好的治疗结果。
5. 马蹄内翻足需要治疗吗？
除体位型马蹄内翻足以外，其他三种类型的马蹄内翻足都需要治疗，避免出现残疾。
6. 何时开始治疗？
按着目前的研究结果，先天性马蹄内翻足在出生后（一般在出生后4-5天）即可开始治疗。
7. 采用何种方法治疗？
目前，对于新生儿马蹄内翻足几乎所有的骨科医师都认为，最初的治疗应该是非手术治疗。目前应用最为广泛的非手术治疗方法包括Ponseti方法和法国功能疗法（French Functional Method）。
8. 哪种方法国内应用范围更广泛？
Ponseti方法由来自美国Iowa大学的Ignacio Ponseti教授发明，中国大陆自2005年开始全面推广该方法。由于近期和远期随访获得非常好的治疗结果，过去几十年以来Ponseti方法在世界范围内得到较为广泛的接受，在许多国家和地区已经成为了治疗新生儿马蹄内翻足的首选方法。该方法概括起来即：早期连续手法和长腿管型石膏固定加经皮跟腱切断术矫正马蹄内翻足畸形，而后辅以双足间带有连杆的足外展支具维持获得的矫正并预防畸形复发。法国功能疗法由来自法国的HenriBensahel教授在上世纪70年代提出，其治疗成功率和Ponseti方法接近。但是这种方法在欧洲应用较为广泛，在中国仅个别医疗机构有所应用，需要注意的是，该方法需要强化治疗阶段，且需要占据更多的医疗资源，同时也需要患儿家长的更多的参与和配合。从治疗方法的接受程度来看，目前中国大陆地区Ponseti方法应用更为广泛。
9. Ponseti方法的治疗过程如何？
这是需要着重介绍的部分，共包括以下几个内容：I）手法和石膏：医生用拇指固定距骨头，抬高第一跖骨以纠正高弓畸形（图2A&C&D&E）；
然后继续固定距骨头并将旋后的前足外展（图2B&F），在这个连贯的手法下，马蹄内翻足所有的畸形成分都会同时得到逐步矫正（图3）。
在婴儿耐受的情况下，尽量将足外展，在适当用力的情况下保持该位置并进行长腿管型石膏固定。随着前足的外展，跟骨内翻的畸形会逐步得到纠正（图2G&H）。一般通过4~5次手法矫形和膝关节屈曲位的长腿管型石膏固定，除足跖屈畸形以外的所有畸形成分均可完全矫正。石膏塑形技术在Ponseti方法中受到特别的强调，石膏塑型时要保持在矫正的位置，先进行远达足趾的膝以下石膏固定，然后再向上延伸至大腿根部（图4）。石膏要均匀平坦，石膏成型是动态的。石膏定型之前一直用手指做塑型的动作。每次手法矫形和石膏固定纠正一定程度的畸形，从每次固定的石膏外形可以看出足的畸形得到了逐步的矫正（图5）。
随着畸形的矫正，足跖屈畸形得到逐渐改善，绝大多数情况下足跖屈畸形无法通过手法完全矫正，当外展的前足与胫骨在冠状面外旋达70 左右的时，仍然存在残留的足跖屈畸形，此时正是进行经皮跟腱切断手术纠正跖屈畸形的指征。经皮跟腱切断手术后，马蹄内翻足所有畸形成分均已得到矫正。为使跟腱获得良好愈合并保持在合适的长度、减少疤痕组织，需要进行最后一次持续三周的长腿管型石膏固定。大多数先天性马蹄内翻足可通过4-5次手法矫形及石膏固定得以矫正，但根据目前的临床实际有超过90%的病例需要经皮跟腱切断的操作；II）支具：拆除最后一次石膏后，佩戴有连杆的足外展支具维持最后一次石膏后获得的矫形是Ponseti方法预防畸形复发的措施，也是目前唯一有效的方法（图6）。
支具佩戴方案：最初三个月应昼夜佩戴支具（每日不得少于23小时），之后支具佩戴时间可缩短至夜间12小时，白天2~4小时，每天合计佩戴14~16小时，这样一直持续至患儿3~4岁。切记：Ponseti方法所采用的支具是为了维持获得的矫形并预防复发，而不是用以矫正畸形；III）复发：无论采用什么方法治疗，马蹄内翻足都有着顽固的复发倾向。采用Ponseti方法治疗后，不能按着医生的要求佩戴足外展支具或无法达到要求的佩戴时间，是马蹄内翻足畸形复发的最根本原因。马蹄内翻足任何一部分畸形成分再次出现即为马蹄内翻足畸形复发。如果患儿不能按照要求佩戴支具，应需要经常就诊复查，或者家长怀疑患儿足部外形有异常，也应立即就诊。对于畸形复发的治疗，按着Ponseti方法的要求：再次采用同样的手法矫形和石膏固定方法治疗，如果踝关节背屈受限则需要再次进行经皮跟腱切断；对于超过2岁的复发性马蹄内翻足，在手法矫形和石膏固定治疗纠正了固定性畸形的基础上，如果存在患儿行走步态摇摆相出现前足动态旋后的表现，则需要进行胫前肌转移术（Tibialis Anterior Tendon Transfer，TATT）将胫骨前肌转移至第三楔状骨建立肌力平衡，以预防畸形复发，通常需要进行胫前肌转移手术的患儿比例不超过10%。
10. 在采用Ponseti方法治疗的各个阶段，为确保治疗顺利进行，家长需要注意哪些事项？
（以下是需要着重强调的问题）Ponseti方法治疗过程不仅需要医生严格按照方法要求操作，也需要家长的积极有效配合：I）手法和石膏：这个过程在医院门诊的石膏室由医生操作完成。对新生儿来说，在每次手法矫形和石膏固定前的3个小时内，一般建议不要对患儿进行喂哺，而是在医生开始治疗前准备好奶瓶（一侧足大约需要准备1瓶奶），开始手法治疗时即开始喂奶，这样可以保证患儿在治疗过程中保持安静，有利于治疗有效开展；II）支具（这个阶段极为关键）：支具佩戴预防畸形复发的阶段通常由医生指导支具佩戴方法和佩戴时间，但是这个阶段的患儿是在家长的看护下完成支具佩戴的，所以家长一定要认识到良好的支具佩戴对于畸形复发预防的重要作用，一定要完全按照医生的要求佩戴好支具，这是治疗成功的关键；III）复发：不能按着医生的要求佩戴足外展支具或无法达到要求的佩戴时间，是Ponseti方法治疗后马蹄内翻足畸形复发的最根本原因。马蹄内翻足任何一部分畸形成分再次出现即为马蹄内翻足畸形复发，如果患儿不能按照要求很好的佩戴支具，应需要经常就诊复查，或者家长怀疑患儿足部外形异常也应立即就诊。
11. 应该选择何种足外展支具？
不论何种品牌和生产厂家的足外展支具，在单侧马蹄足的情况下，只要能够维持患侧足外展60-70度，健侧足30-40度；在双侧马蹄足的情况下，双侧足均外展70度。支具的横杆与肩同宽，且横杆应凸面向外弯曲5-10度，以使足固定在背屈位就可以发挥维持矫形、预防复发的作用（图7）。
12. 国内有哪些医院开展新生儿马蹄内翻足Ponseti方法治疗？
以下是部分国内开展Ponseti方法治疗马蹄内翻足的医院及Ponseti国际协会（Ponseti International Association，PIA）派出讲师组织开展过培训的医疗机构：上海交通大学医学院附属新华医院，北京积水潭医院，北京儿童医院，天津骨科医院，第四军医大学西京医院骨科，复旦大学附属儿科医院，上海儿童医学中心，华中 科技 大学协和医院，广州南方医科大学第三附属医院，山东省立医院，山东大学齐鲁儿童医院，苏州大学附属儿童医院，郑州儿童医院，重庆医科大学附属儿童医院，湖南省儿童医院，江西省儿童医院，哈尔滨市第五医院，桂林市人民医院，青海省妇幼保健医院，广州市妇女儿童医疗中心，宁夏银川国龙医院，江苏宿迁市中医院，泸州医学院附属中医医院。
13. 对于大龄、延误治疗的马蹄内翻足患儿以及畸形特别僵硬的神经肌肉型或综合征型类型的马蹄内翻足患儿，需要采用什么方法治疗？
对于这类马蹄内翻足病例，仍然可以首先尝试Ponseti方法治疗。如果在长时间治疗后效果不明显再转而尝试其它方法治疗，比如采用Ilizarov外固定技术的四维相矫形治疗。我们建议，尽量减少广泛软组织松解矫正畸形的手术治疗，尤其是那些进行关节内操作的手术治疗。
14. 对于不规范的手法按摩治疗后或者广泛的软组织松解手术治疗后畸形复发或残留畸形的僵硬性马蹄内翻足患儿该如何治疗？
对于这类马蹄内翻足病例，仍然可以首先尝试Ponseti方法治疗。如果在长时间治疗后效果不明显再转而尝试其它方法治疗，比如采用Ilizarov外固定技术的四维相矫形治疗。
15. 新生儿期即采用Ponseti方法治疗能达到怎样的效果？
新生儿期即开始采用系统的Ponseti方法治疗，支具佩戴依从性好，未经过复发的患儿，可以获得能踏平、功能良好、无痛且具有良好的活动度、不需要佩戴矫形鞋的足。
16. 新生儿期即采用Ponseti方法治疗，但由于支具佩戴依从性差而出现畸形复发的患儿，还有希望获得好的治疗结果吗？
采用Ponseti方法治疗马蹄内翻足，即使经历过畸形复发，再次采用该方法系统治疗后，从单纯的治疗角度讲，依然可以获得良好的治疗结果，但毕竟增加了治疗周期，增加了患者个人、家庭和 社会 的负担。
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